Tout savoir sur les maladies congénitales

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Définition : que veut dire congénital ?

Le terme congénital signifie présent dès la naissance.

Les maladies, malformations ou anomalies congénitales sont des dysfonctionnements d’un organe, ou des défauts de structure d’une région du corps, qui sont la conséquence d’une anomalie dans le développement normal de l’embryon ou du fœtus.

Elles sont une cause importante de mortalité in-utéro ou infantile puisque parmi les 27 mille foetus porteurs d’anomalie congénitale chaque année en France, 400 meurent à la naissance et 7 000 doivent subir une interruption médicale de grossesse. 

Quelle différence avec une maladie génétique acquise ou héréditaire ?

« Les maladies congénitales ne sont pas nécessairement génétiques, et les maladies génétiques ne sont pas nécessairement héréditaires », explique la généticienne. Les maladies génétiques trouvent leur origine dans les gènes, ce qui n’est pas systématiquement le cas des maladies congénitales. Et les maladies génétiques ne sont héréditaires que lorsqu’elles peuvent être transmises aux enfants par les chromosomes et gènes des parents.

Une maladie congénitale peut être génétique et héréditaire lorsqu’elle est transmise par les parents, elle peut être également génétique mais non héréditaire lorsqu’elle résulte d’une mutation génétique qui a eu lieu pendant la formation de l’embryon ou lors de la formation du spermatozoïde et de l’ovocyte qui l’ont conçu. Quand le foetus contracte la maladie congénitale au cours de sa vie intra-utérine, on dit alors qu’elle est acquise.

Malformation congénitale, anomalie congénitale, infection congénitale : quelle différence ?

Parmi les anomalies congénitales, on trouve des malformations ou des infections.  » Une malformation signifie une anomalie de structure, d’un membre ou d’un organe par exemple. Alors que l’infection est en lien avec un virus ou une bactérie », explique la Dre Giacobino. L’origine est donc différente. Le terme global d’anomalie n’indique ni l’origine, ni le type de problème.
Les malformations congénitales sont généralement apparentes dès la première année de vie. 

Causes : qu’est-ce qui provoque le développement de malformations congénitales ?

Les anomalies congénitales ont plusieurs étiologies possibles.

  • Les causes infectieuses : la toxoplasmose, la rubéole ou encore la varicelle contractées par la maman pendant la grossesse, font partie des infections susceptibles de provoquer des malformations congénitales au foetus.
  • Les causes toxiques : une exposition de la mère à des facteurs environnementaux délétères, tels que certains médicaments, produits chimiques, pesticides, la consommation d’alcool, de psychotropes ou encore l’exposition à des radiations, font partie des causes possibles de maladies congénitales du bébé.
  • Certains déficits vitaminiques : c’est notamment le cas des anomalies du tube neural, liés à un déficit en vitamine B9,
  • Une anomalie génétique : elle est alors due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes. Cette anomalie génétique peut être soit héritée des parents, soit acquise pendant la formation de l’embryon,
  • Enfin, l’âge de la mère et la consanguinité sont des facteurs de risque d’anomalies congénitales rares.

« Mais fréquemment, la cause d’une malformation congénitale n’est jamais identifiée », regrette la généticienne.

Liste : quelles sont les maladies congénitales les plus fréquentes du bébé ?

Parmi les anomalies congénitales les plus fréquentes en France, on trouve les malformations congénitales du coeur – dites aussi cardiopathies congénitales – les fentes labio-palatines, aussi appeléesbec de lièvre, les malformations congénitales du pénis (hypospadias), les malformations du tube neural (spina bifida) et le syndrome de Down, plus connu sous le nom de trisomie 21. 

Cardiaques : les maladies congénitales du coeur et leur impact

Les cardiopathies congénitales sont relativement fréquentes, puisqu’elles concernent environ 5 naissances sur mille, soit 0,5% des nouveaux-nés. Il en existe de nombreux types, de gravité très variable, mais aujourd’hui, neuf enfants avec une cardiopathie congénitale sur dix atteignent l’âge adulte.

Les cardiopathies congénitales peuvent être classées en deux catégories :

  • les malformations septales : lorsque le bébé naît avec une ouverture anormale dans la paroi qui sépare les cavités droites et gauches du cœur,
  • les obstructions de la circulation sanguine : par sténose (rétrécissement) des artères, veines ou valvules, ou par atrésie, qui correspond à la fermeture anormale complète d’un orifice du coeur. 

Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la persistance du canal artériel, la communication inter-auriculaire et la communication inter-ventriculaire.

Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues.

C’est notamment le cas des malformations du tube neural, qui sont dues à une carence en vitamine B9 de la femme enceinte et peuvent donc être évitées à l’aide d’une supplémentation en acide folique pendant la grossesse.

L’éviction de substances toxiques nocives par la future maman, telles que l’alcool, les drogues, certains médicaments, les radiations ou encore les pesticides, limite les risque de survenue de malformations congénitales de l’enfant à naitre.

La vaccination de la maman à la rubéole, la varicelle et la coqueluche, est essentielle avant la mise en place du projet de grossesse.

Enfin, l’application des règles de prévention de la toxoplasmose : bien se laver les mains, nettoyer les fruits et légumes souillés de terre, à éviter certains aliments et le contact avec les chats.

La surveillance par échographie, permet enfin de mettre en évidence d’éventuelles malformations et les tests génétiques tels qu’effectués lors d’une amniocentèse d’en préciser l’éventuelle origine génétique.

« Pre Giacobino, généticienne : Mais il n’est malheureusement pas possible d’éliminer les risque, qui est de 2-3% environ pour chaque grossesse, d’un problème congénital quel qu’il soit.



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